【認識馬凡氏症】從此,他無法在夜裡安睡


【認識馬凡氏症2-1】從此,他無法在夜裡安睡。(攝影/余志偉)

誠品集團創辦人吳清友先生日前辭世,讓他的人生在68歲戛然而止的「馬凡氏症候群」(Marfan Syndrome),對許多人而言十分陌生。這個顯性遺傳的疾病,雙親中一人罹病,孩子就有一半機會遺傳,心臟是最致命的病兆。吳清友獨子8年前也疑因心臟疾病猝逝,多年後吳清友才把喪子的慟收藏在新書《誠品時光》,坦露「幫兒子做CPR竟是最後吻別」的心碎,怎奈,新書發布會前一天吳清友遽逝,直到最後,他仍來不及親口吐露對愛子的深情。

馬凡氏症者除有相似的人瘦長、手腳大的外觀,脆弱的心臟上裝著顆不定時炸彈,隨時可能讓生命倏地歸零,來不及道愛、來不及道別、來不及做人生最後歸納整理,也讓身旁的人措手不及被迫斷捨離,才是這個疾病最殘酷的殺傷力。

45歲的藍成忠,黝黑的皮膚是車禍意外前做粗工留下的痕跡,但粗獷外貌望不見的心底陰影更黑更暗,他的太太玉青產下小女兒的第8天,就在他枕邊失去心跳。6年來,他晚上常常「不敢睡覺」,神經質地去檢查兒子的鼻息、摸摸他的胸膛,確定還有沒有呼吸、心跳。
長子睿瑜遺傳媽媽的「馬凡基因」,10歲有154公分、兩眼高度近視2千度、水晶體移位、漏斗胸。藍成忠說,「睿瑜3歲時就有異狀,畸胸、看書時老把書貼在臉上,因為我太太也是視障,但她一直記著是自己小時候被球打傷,造成一眼失明、一眼高度近視,看東西也是直接貼在臉上看,原本以為孩子是學媽媽,後來發現,他是真的看不清楚,但反覆帶去做檢查,也找不出什麼毛病。」

那一陣,連哭的時間都沒有

24歲一次重大車禍,藍成忠被撞到左腦重傷、失去記憶,在醫院醒來時,右手右腳偏癱。之後到桃園職訓局上電腦資訊課,認識小他4歲的玉青,一個肢體障礙、一個視力障礙,弱弱相持,生活當然從來不寬裕,省吃節用也算安穩。長子出生後、玉青找到工作,夫妻倆擔心這個「有問題」的兒子,未來待他倆老了無法照顧,想為兒子生個弟弟或妹妹,將來可有照應。
沒想到,這個決定日後解開了玉青、睿瑜母子身體各種異狀與障礙的謎底,卻是用一條命換得。
6年前,夫妻倆如願替睿瑜盼來了個妹妹。4月2日妹妹出生,4月4日兒童節,藍成忠歡喜帶著母女回家,「4月7日晚上,我還聽見玉青在和朋友講電話,那一陣子太累了,我一手一腳要照顧大的、小的和太太,晚上倒頭就睡,模模糊糊有聽見夜裡玉青咳嗽聲,她常喘也常咳,我也習以為常,那晚咳得比平日劇烈點,但我實在累得起不了身。4月8日清早6點多起來,玉青已經沒有知覺,我立即打119,但一切都來不及⋯⋯。」
6年彷彿昨日,藍成忠清晰記住每一個時辰、細節,講著講著⋯⋯音量愈來愈小、話語愈來愈含糊,悲傷埋得很深,像很久沒開的龍頭,乾抽一陣,才慢慢滴出哽咽,他說:「(太太過世)那一陣子,我連哭的時間都沒有!」。
法醫解剖後才證實,玉青是馬凡氏症,是這個病造成她嚴重的視力問題,但更大的問題在心臟。她一直只覺得自己容易累、有時胸悶而未理會;任何加重心臟負荷的事,包括運動、激烈的情緒等等,都可能是致命危機,更遑論是生孩子。
馬凡氏症患者家庭,全家合照,左起患者藍睿瑜、藍成忠、妹妹藍之妘。(攝影/余志偉)
馬凡氏症,藍成忠聽都沒聽過的病,劫走了他太太,但不能再搶走他的小孩。藍成忠拜託媽媽白天來幫忙照顧剛出生的女兒,自己忙著找尋答案,帶著老大到處看病,從桃園到台北台大、榮總,從眼科、遺傳科、心臟科、骨科,做了基因檢測,證實睿瑜罹病、妹妹則沒有,「我不怕知道事實,我要了解以後怎麼正確照顧兒子。」孩子沒有媽媽了,爸爸沒有消沉與垮掉的權利。

女兒叫他爸爸、也叫他媽媽

他從之前和玉青挑的一堆名字裡,選了筆畫最簡單的「之妘」給妹妹取名。因為哥哥的名字「睿瑜」筆畫太多,視力又不好,寫得吃力;其實另一方面,他心底隱隱擔心,妹妹會和哥哥有相同的命運,即便基因檢測告訴他是「陰性」。
哥哥因為視力問題,見到的世界都是朦朧,是個無法「察顏觀色」而神經顯得大條的孩子,甚至對媽媽的記憶都很模糊。妹妹耳清目明,很容易看見「不懷好意的臉色」,上了幼稚園,有小朋友笑她「沒有媽媽」,她回去問爸爸:「為什麼我沒有媽媽?」藍成忠跟她說:「每個人都有媽媽,妳當然也有。只是媽媽現在住到另外的地方去,現在,我也算妳的媽媽啊。」
妹妹出生後,藍成忠母親短暫來幫忙後,餵奶、換尿布、洗澡到現在燒飯、教作業、綁頭髮,男主人與女主人的工作全都他一手包。之後,妹妹便開始叫他「媽媽」。但妹妹很聰明,知道只能在家裡叫爸爸「媽媽」、在外人面前對爸爸只能叫「爸爸」。
只有一邊的好手好腳,但要一人分飾兩角,藍成忠現靠低收入戶、罕見疾病基金會補助養兩個孩子,一個月勉強2萬元收入,房租水電就要付掉7、8千。但他們小小的、塞滿玩具和圖書的家裡,十分光亮,雖然書是圖書館借的,玩具許多是別人送的,但親子3人間親膩感與朗朗的性格,一點也不窮酸貧瘠。
睿瑜是個唸書的材料,功課優異,藍成忠讓他多玩DIY組合、拼接玩具,訓練視力對焦和手部靈活,妹妹藍之妘也一起拼積木。(攝影/余志偉)
睿瑜是個唸書的材料,功課優異,藍成忠讓他多玩DIY組合、拼接玩具,訓練視力對焦和手部靈活,也教他在學校要如何保護自己,不能過度跑跳、不要被小朋友碰撞到;因為診斷早、及早用藥,目前除了視力問題較大,心臟定期追蹤還算穩定。儘管如此,恐慌有時仍會在夜裡偷襲藍成忠,不敢睡去,非要起身去摸摸孩子,確認他,還在呼吸、還有心跳。

一家2個馬凡常有一人猝逝

雖然早在1896年,法國小兒科醫生安東尼・馬凡(Antoine Marfan)即發現此疾病,並以他的名字替這個疾病命名,但直到1991年,美國約翰・霍普金斯大學醫學院小兒心臟科醫師Harry Dietz的團隊才發現這個疾病的關鍵基因,而到了這個世紀,科學家才建立起老鼠的疾病基因模式。當前醫界對該病的了解還不夠全面,什麼樣的病人心臟問題較嚴重,尚不能完全預測,難以阻擋猝逝的悲劇。
(資料來源/馬凡之家;整理/楊惠君,設計/黃禹禛)
馬凡病人張瓊玉提到,現在馬凡症有互相連繫的病友,大概有190多人,若一家有2個以上罹病的家庭,常常至少有一個突然離開,「有一位病友就是因為哥哥服役猝逝,才發現一家族中有7人是馬凡,他二哥心臟主動脈已更換了3次。」
罕見疾病基金會董事長、台北馬偕醫院小兒遺傳科醫師林炫沛說,也有些狀況是病人自認「沒有大問題」,也不想面對「基因上有問題」,拒絕確診和追蹤,但他們的心臟傷害可能一直在進行中。他曾接過一個家族中已有兩個手足確診,另一個怎樣都不願意就醫,「還有一個小女孩,小六時升旗典禮是全校最高的那個、當時已超過180,現在長到190公分,確診後請父母也一起來檢測,爸爸也被檢出,但自己覺得沒大礙、不必就醫,不到一年,心臟病猝逝。」
馬凡猝死悲劇也常在運動員身上發生。中國醫藥大學副校長、小兒遺傳科醫師蔡輔仁提到,這些病人手長腳長,常常小時候鶴立雞群,最常被抓去打排球和籃球,但他們心臟瓣膜鬆,一旦被碰撞會造成立即性危險。最知名的案例發生在1984年,洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的攻擊手弗羅拉·海曼,在比賽時心臟主動脈剝離猝死,事後證明她是馬凡氏症的患者。
不只運動,只要忽然大動作或是情緒起伏太大,讓心跳太快、血壓一上來,也有致命危險,曾有病人因為打電動太激動而猝死。

逆轉「麻煩」已露出曙光

曾為台大馬凡氏症整合門診團隊成員、現任台北醫學大學附設醫院小兒心臟科醫師邱馨慧解釋,被稱為「麻煩症」的馬凡氏症,是因為FBN1基因異常。FBN1基因負責調控細胞外間質彈性纖維主要成分 fibrillin-1蛋白質,這個蛋白質對於構成結締組織有重要影響,一旦突變,人體結締組織排列會變得紊亂鬆散,造成多種器官異常的表現,又以眼睛、骨骼以及心血管三大系影響最顯著。
其中,心臟因為瓣膜太軟、關不緊,易造成瓣膜脫垂與逆流,引發心臟衰竭、肺高壓;而血管壁因為不夠「壯」,血壓一收、一放,影響升主動脈,也容易因主動脈剝離而致命。長此以往,會因心臟肥大、血管擴大,再併發惡性心律不整,這些是馬凡症病人容易猝死的危機。
由於FBN1基因是一個非常「長」的基因,其涵蓋的光譜很大,也造成馬凡病人病情輕重程度、發病年紀,落差十分大。邱馨慧指出,目前只能知道,在新生兒期就發病的這群極重度型患者基因變異的區塊,其他青春期後才發病的個案,哪些基因點突變、對應哪些症狀,尚無法全部了解。
不過,約翰・霍普金斯大學的Harry Dietz團隊,在2006年建立老鼠的馬凡症疾病基因模式,並進行「血管收縮素受體拮抗劑」(Losartan)藥物治療測試後,發現這個藥物不僅可以控制血壓,也可有修復血管壁的效果;台大醫院也曾進行臨床試驗,目前是臨床常規用藥。邱馨慧認為,新發現的馬凡病患已提早用藥,加上現在心臟手術進步,無論對心血管的保護、延長患者壽命,預期都會有顯著改善。
新的研究也帶動了新的疾病診斷。邱馨慧說,2010年馬凡診斷標準已修正,以臨床症狀為主、基因及外觀為輔,如手指過度成長的「蜘蛛指」、關節鬆馳的手腕及大拇指徵象(一手可圈住另一手手腕、姆指彎曲超出手掌)的肌肉、骨骼上的表現比重降低;心臟、眼睛問題的加權提高,即便基因檢測陽性,若心臟、眼睛是好的,也不太有問題。
  • 藍成忠指著以前的照片,說與妻子帶藍睿瑜一同去動物園的時光,妹妹藍之妘在一旁聽著。(攝影/余志偉)
邱馨慧也是藍睿瑜的主治醫師,從睿瑜3、4歲起就幫這個喪母的孩子「顧好心臟」,時不時會塞些小玩具、營養品讓睿瑜帶回去補腦、補身,睿瑜目前的狀況維持得不錯。對馬凡症未來的治療和診斷,邱馨慧是樂觀的,認為致病基因確認後,會加速帶動疾病診斷、預防和治療進展,青壯年猝死的機率一定會減少,「事實上,在美國,目前馬凡症患者平均壽命只比一般人平均壽命少3歲。」
新聞來源:報導者

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