蜘蛛女克服遺傳疾病詛咒


  俗稱蜘蛛人的麻煩氏症患者,一旦懷孕母子都會面臨致命的心血管病變,一名卅六歲患者不顧醫師反對懷孕,妊娠卅一週時發生急性胸痛,經中山醫學大學附設醫院婦產科、小兒心臟科與心臟外科會診,在暫時停止心跳下,進行主動脈瓣膜重置術搶救,並在四天後剖腹產下嚴重心臟衰竭的巴掌大女嬰,經搶救照顧近三個月後,今天出院。

  麻煩氏症患者因為手長過膝,有蜘蛛人之稱,主要是染色體纖維基因發生突變,導致心臟、骨胳及眼睛病變,其中又以心臟血管病變最可怕,嚴重的主動脈瓣膜環接合處的鬆弛擴張,在血管根部形成瘤腫樣的擴大變化,可能引發致命的主動脈剝離;這種威脅在懷孕時,因體內荷爾蒙改變,讓孕婦的心血管負荷增加,主動脈剝離導致死亡的危險性增加一到四成。

  卅六歲的戴姓婦女,一家七兄妹中有四人是蜘蛛人,其中有三名手足還因心血管病變去逝,在戴姓婦女懷孕前,她的妹妹因為妊娠期發生主動脈剝離難產,戴姓婦女在懷孕初期,甚至有醫師勸她拿掉,後來到中山醫學大學附設醫院尋求小兒心臟科主任陳豐霖協助,與婦產科林隆堯主任密切配合,定期為她和胎兒做心 臟超音波,追蹤主動脈根部擴大情形。

  在妊娠卅一週,戴姓婦人因急性胸痛就醫,經心臟超音波確定主動脈剝離,一個小時後由該院心臟外主任吳怡良及余榮敏,以極低溫體外循環器,在心臟停止卅五分鐘下,進行班塔氏手術,將主動脈瓣膜及嚴重擴大的瓣膜環換上人工塑膠管,再歷經七小時手術過程,終於將她從鬼門關救了回來。

  手術後第四天,戴姓婦女又因為強烈的子宮收縮,無法安胎,經婦產科林隆堯主任緊急施行剖腹生產,產下一名體重才一千三百公克的小女嬰,因為早產及遺傳性心臟病變,女嬰天生就二尖瓣脫垂,狀況並不樂觀,經藥物治療照顧三個月後,小女嬰體重增加至三千公克,將在今天出院。

  帶著才出生三個月的女兒,戴姓婦女說,她們母女能平平安安出院,要感謝小兒心臟科主任陳豐霖鼓勵她配合定期心臟超音波追蹤掌控病情,更以胎兒心臟超音波預先偵測小孩出生時可能面臨的危險,提早做急救準備,才讓她能走出傳統疾病的詛咒。

  陳豐霖強調,蜘蛛人是自體顯性遺傳,且合併致命性併發症,成長過程必須結合小兒心臟科醫師與心臟外科醫師,掌握病情,一旦懷孕更要結合婦產科醫師,早期發現母體心血管系統惡化情形,配合胎兒心臟超音波檢查,避免胎兒心臟衰竭及胎死腹中的危險。

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