馬凡氏症候群(Marfan Syndrome)


馬凡氏症候群(Marfan Syndrome)

定義:
馬凡氏症(Marfan)又稱麻煩症,自體顯性遺傳之結締組織疾病,患者外表特徵手長過膝,而俗稱蜘蛛人。它主要是第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常,造成骨胳、心臟和眼睛病變。

外觀:
主要為高瘦身材,手長過膝,手指腳指細長呈蜘蛛樣指趾且關節過度伸展。
 

併發症:
主要病徵是導致心臟血管病變,如二尖瓣脫垂,或是主動脈瓣膜環接合處的鬆弛擴張,在血管根部形成瘤腫樣的擴大變化,而且可能不斷擴大,甚至發生主動脈致死性剝離的危險。另外的病徵還有眼睛水晶體的脫位(深度近視),以及骨骼結構侚僂或側彎。

治療:
主要須注意動脈根部弛張擴大的情形,故需長期回門診,心臟超音波追蹤,尤其當主動脈根部擴大達五公分以上,需考慮預防性外科手術治療。平時注意是否出現急性胸痛情形,如果有,必須立即治療,將可大幅降低死亡率。定期心臟超音波檢查,以早期掌握主動脈剝離的情形,降低致命危機。

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