法洛氏四合症(TOF,FALLOT’S TETRALOGY)


定義:
法洛式四合症是一組先天性心血管的複合畸形,也是兒童最常見的發紺型先天性心臟病,約佔先天性心臟病總數的10~12%。此病於西元1888年由Fallot歸納為四種病理變化。肺動脈狹窄、心室中膈缺損、主動脈跨位、右心室肥厚,其中以前兩者最為重要。

病理生理學:
法洛氏四合症雖然有四種畸形,但影響血液動力學的主要病變是肺動脈狹窄及大型的心室中膈缺損。
由於右心室的流出道受到了阻礙(因為肺動脈狹窄),右心室的收縮壓力增加,右心室就會逐漸增厚、肥大→右心室肥厚,此為一種代償現象。
當肺動脈狹窄嚴重時,右心室的收縮壓力大於左心室,血液可由右心室通過心室中膈缺損流入左心室與主動脈,左心室接受了一部分未經肺氣體交換的靜脈血,導致體循環的血氧飽和度降低→明顯發紺。

臨床症狀:
1. 發紺:
法洛氏四合症均有輕重不等的發紺,發紺常表現在唇、指(趾)甲(為杵狀指)、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等微血管豐富的部位,出生時發紺多不明顯(因肺部壓力未完全下降),出生後3~6月(有的一歲後)逐漸明顯,並隨著年齡增長及肺動脈狹窄加重而發紺越嚴重。
2. 呼吸急促及缺氧發作:
(1) 在餵食、哭鬧、活動後呼吸急促加重,約20~70%病嬰有缺氧發作的病史,表現為發病突然,陣發性呼吸加深增快,伴隨著發紺明顯加重及代謝性酸中毒,重者發生昏蹶、抽筋或腦血管意外,發作可持續數分鐘或數小時,有少數因嚴重低血氧症與腦血管併發症導致死亡。
(2) 缺氧發作最常發生在早晨醒來,也可發生在大便、哭鬧、餵食後,發作頻率多是出生後6~18個月,18個月後發作減少,有人認為可能與側枝循環的建立有關。
幼兒期蹲屈:是法洛氏四合症最常見的症狀,患兒活動疲勞後,喜歡蹲在地上休息片刻再站起來活動,稱蹲屈。
內科療法:
法洛氏四合症的根本治療有賴於外科手術的矯正,內科治療的原則為支持療法,預防及處理併發症,使病童能存活並爭取在好的條件下進行手術。
1. 法洛氏四合症因低氧血症代償性紅血球增多,血液黏稠度增加,容易導致血栓及凝血障礙,應注意體液的攝入量,避免脫水。
2. 病童有感染時,可給予抗生素治療,以預防亞急性心內膜炎的發生。
3. 發生陣發性缺氧發作時,應將患兒置於膝胸屈曲的位置,以增加周圍血管阻力而減少右向左分流。也可給予氧氣及皮下注射嗎啡0.1~0.2 mg/kg及口服Inderal,減少心跳避免右心室流出道更加狹窄。
4. 補充水分。鹼化酸中毒並可注射NaHCO3。

外科療法:
完全手術包括心室中膈的缺損的關閉以及右心室出口血流的通暢。

預後:
本病的預後與肺動脈狹窄的程度、併發症以及手術的早晚有關,法洛氏四合症若不手術約70%可存活至六個月,早期出現嚴重發紺、呼吸急促、死亡常發生於低血氧症。輕型及中型者,預後佳,一般接受手術後,必須定期心臟超音波追蹤。